Penyakit Harlequin Ichthyosis Bayi

Hingga hari ini ada sekitar 200 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia. Nama harlequin ichthyosis itu sendiri berasal dari kostum khas badut harlequin yang memiliki motif tambalan mirip berlian.

Punya Penyakit Langka Wanita Ini Bertahan Hidup Dan Punya Anak Citizen6 Liputan6 Com

Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang amat langka sehingga menyebabkan tubuh tidak memiliki kulit.

Penyakit harlequin ichthyosis bayi. Harlequin ichtyosis bukanlah sebuah istilah yang merujuk pada sosok wanita jahat kekasih joker dalam film batman. Dania diketahui terlahir mengidap harlequin ichthyosis. Penyakit harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik yang membuat penderitanya tidak memiliki kulit.

Harlequin ichtyosis adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kelainan genetik yang terutama mempengaruhi kulit kelainan ini sangat jarang ditemukan. Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kulit yang kering menebal dan bersisik menyerupai sisik ikan kondisi yang dialami bayi ini tergolong sangat langka dengan angka kejadian 1 di antara 300 000 kelahiran. Doktersehat com seorang anak perempuan asal malaysia bernama nurfarisha dania yang terlahir dengan kondisi kulit tidak normal sempat disebut sebut bayi ular mencuat di masyarakat setempat hingga viral di media sosial.

Kondisi ini dalam istilah medis dikenal sebagai harlequin ichthyosis. Harlequin ichthyosis adalah penyakit turunan sehingga bayi lahir dalam kondisi seperti terbungkus dalam baju besi tebal. Tirto id harlequin ichthyosis adalah kelainan kulit.

Penyakit ini disebabkan karena terjadinya mutasi pada gen abca 12 yaitu gen yang berfungsi untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Akhirnya diketahui bahwa kelainan genetik pada penyakit harlequin ichthyosis itu menyebabkan penderitanya mengalami kekeringan yang luar biasa pada kulit. Dan biasanya ada satu dari empat anak mereka yang mengalami kondisi ini.

Kulit merupakan pembatas antara tubuh dan lingkungan luar. Sebagian besar bayi yang lahir dengan harlequin tak mampu bertahan hidup hingga mencapai usia 1 tahun. Saking tebal dan rapatnya kulit bayi bisa membatasi gerak bayi membuat kelopak mata dan bibir berbalik ke dalam tulang hidung tertekan dan tampak rata.

Istilah lain untuk menggambarkan kondisi ini adalah harlequin baby syndrome hi ictyosis fetalis atau harlequin fetus type. Harlequin ichthyosis adalah kelainan lahir langka yang juga dikenal dengan nama sindrom bayi harlequin harlequin baby syndrome atau kongenital ichthyosis. Seiring berkembangnya zaman berbagai penelitian mengenai penyakit tersebut mulai dilakukan.

Menurut the ichthyosis support group orangtua bayi merupakan carrier hal ini terjadi. Namun kelahiran dania yang kini berusia 6 tahun tida ada kaitannya dengah hal hal berbau mistik. Bahkan ada juga yang mengatakan kalau bayi itu merupakan hasil hubungan antara manusia dengan alien.

Menurut dokter spesialis ronald chandra yang menangani bayi tersebut harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kulit yang kering menebal dan bersisik.

Penyakit Harlequin Ichthyosis Langka Dan Mematikan Futuready